Mi a cöliákia?
Ha a búza, a rozs, a zab és az árpa magjában föllelhető fehérje együttesben – a gluténban – levő gliadin kapcsolatba lép a vele szemben képződő ellenanyaggal, akkor az aktiválódó nyiroksejtek a vékonybél nyálkahártyáját károsítják, s ez nemcsak emésztési és felszívódási zavarhoz vezet, hanem egyéb szervek betegségeivel is társulhat.
A csak nagyon szigorú diétával féken tartható coeliakia (lisztérzékenység) régóta ismert betegség, viszont a bajt okozó faktort, a glutént csupán az ötvenes években fedezte fel a tudomány. A témát különösen időszerűvé teszi a betegséggel küszködők számának növekedése.
Egyelőre nem tisztázott, hogy a glutén miért okoz egyesek szervezetében, bélrendszerében a gyulladáshoz, illetve az allergiához nagyon hasonló tüneteket. A gyermekkori coeliákia figyelmeztető jele a lassú fejlődés, a vitamin- és vashiány, a hasmenés és a zsírfényű széklet. A felszívódási zavar következtében az ilyen gyerek feltűnően érdektelenné válik és kóros soványságával, nagy pocakjával szinte az afrikai éhezőkre hasonlít. Felnőtt korban is egyre gyakoribb ez a betegség, amely gyakran csak vashiánnyal vagy hasmenéssel és a könyök illetve térdtájak felett, a fartájon, a hát középvonala mentén, a váll és a lapocka felett látható herpesz-szerű bőrjelenséggel hívja fel magára a figyelmet. Ez utóbbi a Dermatitis Herpetiformis (DH), más néven Duhring, melynek kiváltó és fenntartó oka szintén a glutén.
Mivel a coeliakia észlelhető – és gyakran meglehetősen változatos – tünetei csak akkor mutatkoznak, ha a vékonybél nyálkahártyájának jelentős része már elsorvadt, megeshet, hogy a baj túl hosszú idő elteltével válik nyilvánvalóvá.
A betegség definíciója
A coeliakia – magyar szóval lisztérzékenység – a genetikailag predisponált egyénekben kialakulható autoimmun betegség, ami azt jelenti, hogy a szervezet valamilyen okból önmaga ellen termel egy anyagot, amely elpusztítja saját szöveteit, amely egy egész életen át tartó glutén intoleranciát, pontosabban glutén-szenzitív enteropathiát jelent. A betegség kiváltásáért a gluténnak, népies nevén a sikérnek (amivel a búza minőségét szokták osztályozni a mezőgazdaságban, illetve a sütőiparban) egy speciális fehérjéje, a gliadin a felelős. Ez a kalászos gabonanövényekben (árpa, búza, rozs) található, károsító hatását a vékonybél proximális szakaszában (ez rögtön a gyomor utáni vékonybél szakasz), a vékonybél nyálkahártyáján fejti ki. A keletkező toxikus anyag teljesen vagy részben elpusztítja a nyálkahártya felszíni sejtjeit, így csökkenti a tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok felszívódását. Bár a vékonybélnek nem ez az egyetlen feladata, a lisztérzékenység kialakulásában ennek a károsodása a legmeghatározóbb.
A coeliakia előfordulási helyei
A betegség csak ott fordul elő, ahol az emberek glutén tartalmú ételeket (pl. kenyeret, süteményeket) fogyasztanak; főként Európában, Észak-Amerikában és Ausztráliában. A genetikai meghatározottság következtében egyes afrikai és ázsiai régiókban igen ritka, mivel ott a gabonafélék közül főleg rizst fogyasztanak. A gluténbevitel nagysága általában egyenesen arányos a mezőgazdasági kultúra fejlettségével. Ezért a coeliakiát általában civilizációs, „úri betegségnek” tartják. (A költségei alapján valóban az!)
Magyarországon a betegség előfordulása ma már gyakoribb a felnőttek, mint a gyerekek körében, azonban 40 évvel ezelőtt még fordított volt helyzet. Akkor a lisztérzékenység gyermekbetegségnek számított.
A coeliakia okai, genetikája és patogenezise
A betegség okait a tudomány mai állása alapján csak feltevésekkel tudják alátámasztani, elképzeléseik szerint a betegség kialakulását nagymértékben okozhatják genetikai tényezők, pl. a betegek elsőfokú rokonai 10%-ában mutatható ki a kórkép, egypetéjű ikreknél viszont ez az arány már 75%. A genetikai vizsgálatok igazolták, hogy a coeliakiások többségében kimutatható HLA B8, DR3 és DR7 antigén, a betegek egy viszonylag kisebb csoportjánál pedig a HLA DR5 és DR7 antigén. De minden lisztérzékeny beteg a HLA-DQ2 és/vagy a HLA-DQ8 sejtfelszíni szöveti antigént hordozza, ami a HLA régió 6-os kromoszóma rövid karján helyezkedik el. A szervezetbe bejutó glutén a HLA-DQ2 vagy DQ8 molekulához úgy képes kötődni, hogy az immunrendszer aktivizálódik, a transzglutamináz enzim felszaporodik. (A diagnosztizáláshoz ezt használják fel.) Az aktiválás következtében az immunrendszer sejtjei és ellenanyag-termelése a szervezet saját fehérjéi ellen, főként a transzglutamináz enzim ellen kezd dolgozni, majd beindul az autoimmun folyamat.
Mi jelent az autoimmun betegség?
A szervezet saját fehérjéit támadó kóros immunreakció, amely az érintett szervek működésének zavarát és károsodását okozza. Ha tartósan fennáll vagy a megtámadott szerv nem képes regenerálódni, végleges hiány keletkezik bizonyos működésekben. Ilyen, pl. a cukorbetegség, amely annak a következménye, hogy a hasnyálmirigy inzulint termelő sejtjei autoimmun reakció miatt elpusztulnak vagy a pajzsmirigy és más hormontermelő szervek alulműködése. Az autoimmun betegségek általában egy életen át tartanak, mert a kiváltó okokat az orvostudomány kevés kivétellel még nem ismeri. Egyik ilyen kivétel a coeliakia, ahol az autoimmun reakciót a glutén fogyasztása tartja fenn, ám gluténmentes diétával a betegség tünetei teljesen megszüntethetők. A diétát azonban élethosszig folytatni kell, mert ha újra glutén kerül a szervezetbe, a betegség ismét aktivizálódik.
Milyen tünetek mögött állhat a coeliakia?
A transzglutamináz enzim a szervezet minden szövetében előfordul, ezért a betegség tünetei sokfélék lehetnek. Régóta ismert, hogy a vékonybél károsodik, a bélbolyhok helyén sima felszín alakul ki. Ez a felszívó felület csökkenése miatt felszívódási zavarhoz vezethet, de a tünetek nélkül is fennállhat. A tünetek nélkül fennálló tartós immunfolyamat másodlagos autoimmun betegségekre és daganatok gyakoribb keletkezésére hajlamosít. A vékonybélbolyhok azonban megfelelően betartott gluténmentes diéta mellett képesek teljesen regenerálódni.
Tünetek
- krónikus hasmenés, haspuffadás, vashiány, soványság, nem megfelelő súlygyarapodás: általános felszívódási zavar jeleként
- fáradékonyság, fejfájás, hajhullás, körmök töredezése: a nyomelem és vitaminok felszívódásának zavara és hiánya miatt
- tejcukor emésztési zavar (másodlagos laktázhiány); csontritkulás; alacsony termet, hasmenéses tünetek nélkül is
- fogzománc hibák, a fogak korai romlása, elsősorban a maradandó metszőfogakon, vízszintesen, szimmetrikusan látható zománc hiba, zománc elszíneződés: részben hiánytünet, részben valószínűleg a fogakon zajló autoimmun reakció következménye
- viszkető, hólyagos bőrbetegség, ami elsősorban a térd-könyökhajlat külső felszínén, fartájékon nagyobb gyermekeknél vagy felnőtteknél jelentkezik és a bőrben lévő egyik transzglutamináz elleni immunreakció okozza
- dermatitis herpetiformis vagy Duhring-betegség
- visszatérő hólyagok, aphthák a szájban
- máj illetve veseműködés zavarának jelei, laboratóriumi eltérések
- gyakori vetélések, nőgyógyászati problémák
- más szervek autoimmun betegségei, mint a már említett cukorbaj és pajzsmirigybetegségek, kötőszöveti és izületi betegségek.
- Sok fentiekben említett probléma csak felnőttkorban válik nyilvánvalóvá. Egyes tünetek önmagukban is dominálhatnak, és nem minden betegnek van emésztőszervi panasza. A nyilvánvaló felszívódási zavar tüneteivel jelentkező kisgyermekeknél a legjobb a prognózis. Náluk a típusos tünetek esetén a coeliakia lehetősége hamar felmerül, így korai kezelésben részesülnek, ami megelőzi a késői, főként nem emésztőszervi betegségek kialakulását.
Hogyan állapítható meg a coeliakia fennállása?
Nagy szerepe van a jelenleg leginkább használt transzglutamináz elleni ellenanyagok kimutatásának a betegek véréből. Pozitív lelet esetén szükség van a vékonybélbolyhok szövettani vizsgálatára is, melyhez a mintavétel szintén csekély igénybevétellel elvégezhető. Az előzetes diéta álnegatívvá teheti az eredményeket, ezért megerősítő vizsgálatok nélkül nem szabad a gluténbevitelt csökkenteni, illetve a diétát elkezdeni. Mivel a coeliakiában szenvedőknek a diétát egész életükben pontosan tartani kell, a diagnózist nagy körültekintéssel és megbízhatóan kell felállítani.
Fontos tudni ezekről a szűrési módszerekről, hogy a gasztroenterológiai vizsgálatokat két célból végzik:
Az alapdiagnosztizálás első lépése, a pozitív EMA és/vagy pozitív transzglutamináz lelet után el kell végezni a szövettani vizsgálatot. Csak így lehet bizonyítani a betegség tényét. A nemzetközi tapasztalatok is alátámasztották, hogy a biopsziával végzett szövettani vizsgálat elhagyása hátrányos helyzetbe hozza azt a beteget, aki ennek hiányában kezdi el a gluténmentes diétát. Ebben az esetben nem keletkezik a szervezetében az a speciális autoantitest, ami a bélnyálkahártya károsodását okozza, így később nem mutatható ki a betegség, pedig elképzelhető, hogy az illető mégis lisztérzékeny!
A már diagnosztizált betegek félévenkénti ellenőrző vizsgálatát is ezekkel a módszerekkel végzik a gondozócentrumok. Ilyenkor főleg a gyerekeknél a tudatosan betartott diéta mellett az esetlegesen előforduló, „nem szándékos” diétahibákra deríthetünk fényt. (Sajnos az egész ország területére nem jellemző, hogy félévenként elvégeznék az ellenőrző vizsgálatokat.)
Hazánkban a coeliákiában a diagnózis felállításának már 40 éve alapvizsgálata a vékonybél biopsziával (szövetmintavétel endoszkópos eszköz segítségével) végzett szövettani elemzés. Ilyenkor a vékonybél különböző rétegeire kiterjedő, különböző nagyságú és mértékű elváltozásokat vizsgálnak a szövettani metszetből, mikroszkóp alatt. A szakorvosok manapság kialakult véleménye alapján (revised ESPGAN criteria 1989) egy biopszia elég, ha a szövettani kép típusos volt, az antitestvizsgálat pozitív és a gluténmentes diéta hatására javulás következett be. (Sajnos az ország területén, ebben a kérdésben nem egységes a szakorvosok véleménye, főleg a felnőtt ellátás területén.)
A lisztérzékenységet el kell különíteni az egyéb táplálék okozta allergiás megbetegedésektől. Fontos felismerni a lisztérzékenység és a gabonaallergia közti különbséget. Gabonaallergia esetében mind a felismerésre, mind a kezelésre és a betegség kimenetelére vonatkozóan az összes többi táplálékallergiára vonatkozó elvek érvényesek. Lisztérzékenység esetében más a diagnózis módja, és a javasolt terápia egész életre szóló.
Megjegyzés: A fejezet alapjául dr. Dabousné Székelyhidi Julianna körzeti védőnő „Coeliakia védőnői szemmel” c. cikke szolgált. In. Védőnő XIII. Évf. 2003/6. sz.
További információ: Focus in CD